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La trisomie 21

Perspective historique sur son diagnostic et sa compréhension

La trisomie 21 by Jean-Adolphe Rondal
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Bilan historique et génétique du syndrome de Down

La trisomie 21, habituellement nommée syndrome de Down, mais qui en toute équité historique devrait s’appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus fréquents syndromes génétiques congénitaux du handicap cognitif. Il touche plus de 500.000 personnes en Europe seulement. L’incidence est supérieure à celle de la fibrose cystique, dystrophie musculaire, et maladie de Huntington combinées. Elle est dix fois supérieure à celle du sida. L’histoire scientifique de la trisomie 21, qui remonte à la première partie du XIXe siècle est édifiante. Elle reflète les ambigüités, les malentendus, les fausses pistes, et finalement les clarifications apportées par la recherche des dernières décennies. Si la situation actuelle des personnes porteuses d’une trisomie 21 est meilleure que jamais dans nos pays, il s’en faut de beaucoup qu’elle soit satisfaisante en termes de droits, d’insertion sociale et professionnelle, et de qualité de vie. De nouveaux espoirs se font jour avec une amélioration des prises en charge et les perspectives encore éloignées mais réelles de thérapie génétique. 

Une référence s’adressant aux praticiens ou parents désireux de découvrir l’histoire médico-sociale de la trisomie 21, pour mieux comprendre les personnes qui en sont atteintes.

A PROPOS DE L'AUTEUR 

Jean-Adolphe Rondal est Professeur ordinaire émérite de l’Université de Liège (Belgique), titulaire de la Chaire de Psycholinguistique de cette même université, Docteur en linguistique et Sciences du Langage de l’Université de Paris V (René Descartes-Sorbonne), et Philosophy Doctor (Ph.D. – Psychology) de l’Université du Minnesota (Etats-Unis). Il prête son concours depuis 27 ans à l’Association APEM-Trisomie 21 de Verviers-Liège, et est membre fondateur de l’European Down syndrome Association. Il est actuellement Professeur de psychologie et de pathologie du langage à l’Université Pontificale Salésienne de Venise. Jean-Adolphe Rondal est aussi l’auteur d’une cinquantaine d’ouvrages et d’environ 400 articles scientifiques sur des questions de psycholinguistique, patholinguistique, psychologie et psychopathologie du développement cognitif.

Primento Publishing; October 2013
104 pages; ISBN 9782804701352
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Title: La trisomie 21
Author: Jean-Adolphe Rondal